先天出生缺陷 发生率3-6%，防不胜防。  怀孕了3月后做一下四维彩超，排除严重畸形：  无脑儿，缺胳膊少腿，单心腔心脏病，双心腔心脏病及三心腔心脏病等严重先天性心脏病，出生后不能存活就不要出来，早处理，对MM伤害少。5个半月左右彻底全面大排畸，如果有下畸形可以在出生后尽早手术。 有的手术在宫内做，不留疤痕，不影响出生后的正常生活。 常见的兔唇如果在宫内手术效果很好，不留疤痕。  先天出生缺陷看不同疾病不同处理，不好说要与不要，问题很复杂

唐氏综合征是染色体异常引起的先天愚型儿，为什么父母正常，下一代会出现愚型？ 这是由于男人的精子或女方卵子形成过程中，染色体在减数分裂时，没有及时分开就怀孕了，导致受精卵及胚胎多了一条染色体，如果发生在第13号，18号及21号染色体上，就导致智力严重异常，如果发生在其它染色体上，有的智力不影响或轻微影响，或伴其它畸形。 在浙江优你可优生妇科做过无创DNA基因检查的顾客中，检查到如下几种染色体异常：

8号染色体多一条，X染色体多一条，Y染色体多一条，13号染色体多一条，18号染色体多一条，21号染色体多一条，13,18,21 发生率很高，28岁以上为主。

由于染色体的减数分裂受环境及年龄影响，年龄越大，染色体的着丝点 分开速度变慢，或不容易分开，发生染色体数目异常的可能性就增加。

无创DNA基因检查是预防出生缺陷的二级措施，要今早检查，早检查早发现，早处理，保护母体健康。医学分子生物学的高速发展，为优生优育创造很好条件。 全国存活的唐氏患者约60万，每年3万左右的唐氏儿出生，80%由35岁以下的MM所生，35岁以下是佳育龄期，也有千分之一的唐氏儿发生率。 而35岁以上的高龄孕妇风险更高，1/130的染色体异常发生率；45岁以上发生率则1/10. 

随着晚婚晚育的提倡和二胎政策的出台，优生优育的理念和医疗技术的实施更显得重要和有意义。怀孕前的预防是一级预防，目前还处于部分实施；孕期检查即产前检查和产前诊断非常重要。

佳方案   孕满3个月做B超NT测量，排除唐氏征准确性80%，或直接做无创DNA基因检查，准确性99.99%

孕4个月左右做四维彩超，头五官四肢手指足趾都看清楚了，心脏4个房间也看清楚了。等5个半月后免费复查四维彩超一次，把心脏再仔细检查房间隔及室间隔，及心脏大血管检查。 确保胎宝宝健康完美。 孕妇也轻松安全。早做早放心，早看早开心。

血清唐筛准确性只有60%，无创DNA准确性99.99%，几乎100%。  羊水穿刺细胞培养成功率98%。  无创DNA通过抽孕妇血液找到胎宝宝的DNA可以，检查46条染色体，全面排除染色体异常，这是21世纪医学界对人类健康做出的大贡献！

常规意义的婚前检查和孕前检查，只是通过检查常见的影响生殖的因素来判断生育力健康状况，被遗漏的因素却往往是重大生育疾病的潜伏区。生育力评估拥有一套涉及面更广泛、平价更客观的评估系统，能够及时发现潜在的生育疾病。从某种程度上讲，生育力评估对于每一个育龄人群都是不可或缺的。不管是正在打算生育的夫妇，准备生育二胎的夫妻，还是久治不孕患者，甚至是未婚的成年男女，都有重要的意义。

一、女性检查：

1、血常规：检查血液系统疾病。

2、尿常规：检查肾脏疾病。

3、染色体检测：检查克氏征，特纳氏综合症等遗传疾病。

4、肝功能：各型肝炎，肝脏损伤诊断。

5、胸部透视/摄片：结核病等肺部疾病诊断。

6、妇科内分泌全套：月经不调等卵巢疾病诊断。

7、白带常规：筛查滴虫，霉菌，细菌的感染。

二、男性检查：

1、体格检查：全身及生殖器官检查，包括阴茎、尿道、前列腺、睾丸和精索。

2、实验室检查：包括精液分析、体外异种授精实验和前列腺液检查。

3、内分泌检查：测定睾酮、甲状腺激素、肾上腺皮脂激素等激素的分泌情况。

4、多普勒超声检查：确认是否患者精索静脉曲张。

5、X线检查：检查输精管道有无梗阻及梗阻部位，检查有无垂体腺瘤。

6、免疫学检查：检测血清或精浆中的精子凝集抗体或制动抗体。

7、睾丸活检：检查睾丸曲细精管的生精功能及间质细胞的发育情况，

8、染色体核型分析：检查外生殖器官畸形、睾丸发育不良以及原因不明的无精子症 。

除上述项目之外，生育力评估系统还会对测试者的职业、既往病史、婚姻及性生活情况、既往检查与治疗情况、家族病史等细节详细查询，全方位综合考虑以准确评估其生育力健康状况。