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先天出生缺陷 发生率3-6%,防不胜防。  怀孕了3月后做一下四维彩超,排除严重畸形:  无脑儿,缺胳膊少腿,单心腔心脏病,双心腔心脏病及三心腔心脏病等严重先天性心脏病,出生后不能存活就不要出来,早处理,对MM伤害最少。5个半月左右彻底全面大排畸,如果有下畸形可以在出生后尽早手术。 有的手术在宫内做,不留疤痕,不影响出生后的正常生活。 最常见的兔唇如果在宫内手术效果很好,不留疤痕。  先天出生缺陷看不同疾病不同处理,不好说要与不要,问题很复杂

唐氏综合征是染色体异常引起的先天愚型儿,为什么父母正常,下一代会出现愚型? 这是由于男人的精子或女方卵子形成过程中,染色体在减数分裂时,没有及时分开就怀孕了,导致受精卵及胚胎多了一条染色体,如果发生在第13号,18号及21号染色体上,就导致智力严重异常,如果发生在其它染色体上,有的智力不影响或轻微影响,或伴其它畸形。 在浙江优你可优生妇科做过无创DNA基因检查的顾客中,检查到如下几种染色体异常:

8号染色体多一条,X染色体多一条,Y染色体多一条,13号染色体多一条,18号染色体多一条,21号染色体多一条,13,18,21 发生率很高,28岁以上为主。

  由于染色体的减数分裂受环境及年龄影响,年龄越大,染色体的着丝点 分开速度变慢,或不容易分开,发生染色体数目异常的可能性就增加。

  无创DNA基因检查是预防出生缺陷的二级措施,要今早检查,早检查早发现,早处理,保护母体健康。医学分子生物学的高速发展,为优生优育创造很好条件。 全国存活的唐氏患者约60万,每年3万左右的唐氏儿出生,80%由35岁以下的MM所生,35岁以下是最佳育龄期,也有千分之一的唐氏儿发生率。 而35岁以上的高龄孕妇风险更高,1/130的染色体异常发生率;45岁以上发生率则1/10. 

   随着晚婚晚育的提倡和二胎政策的出台,优生优育的理念和医疗技术的实施更显得重要和有意义。怀孕前的预防是一级预防,目前还处于部分实施;孕期检查即产前检查和产前诊断非常重要。

   最佳方案   孕满3个月做B超NT测量,排除唐氏征准确性80%,或直接做无创DNA基因检查,准确性99.99%

              孕4个月左右做四维彩超,头五官四肢手指足趾都看清楚了,心脏4个房间也看清楚了。等5个半月后免费复查四维彩超一次,把心脏再仔细检查房间隔及室间隔,及心脏大血管检查。 确保胎宝宝健康完美。 孕妇也轻松安全。早做早放心,早看早开心。

 

 

血清唐筛准确性只有60%,无创DNA准确性99.99%,几乎100%。  羊水穿刺细胞培养成功率98%。  无创DNA通过抽孕妇血液找到胎宝宝的DNA可以,检查46条染色体,全面排除染色体异常,这是21世纪医学界对人类健康做出的最大贡献!

常规意义的婚前检查和孕前检查,只是通过检查常见的影响生殖的因素来判断生育力健康状况,被遗漏的因素却往往是重大生育疾病的潜伏区。生育力评估拥有一套涉及面更广泛、平价更客观的评估系统,能够及时发现潜在的生育疾病。从某种程度上讲,生育力评估对于每一个育龄人群都是不可或缺的。不管是正在打算生育的夫妇,准备生育二胎的夫妻,还是久治不孕患者,甚至是未婚的成年男女,都有重要的意义。

一、女性检查:

1、血常规:检查血液系统疾病。

2、尿常规:检查肾脏疾病。

3、染色体检测:检查克氏征,特纳氏综合症等遗传疾病。

4、肝功能:各型肝炎,肝脏损伤诊断。

5、胸部透视/摄片:结核病等肺部疾病诊断。

6、妇科内分泌全套:月经不调等卵巢疾病诊断。

7、白带常规:筛查滴虫,霉菌,细菌的感染。

二、男性检查:

1、体格检查:全身及生殖器官检查,包括阴茎、尿道、前列腺、睾丸和精索。

2、实验室检查:包括精液分析、体外异种授精实验和前列腺液检查。

3、内分泌检查:测定睾酮、甲状腺激素、肾上腺皮脂激素等激素的分泌情况。

4、多普勒超声检查:确认是否患者精索静脉曲张。

5、X线检查:检查输精管道有无梗阻及梗阻部位,检查有无垂体腺瘤。

6、免疫学检查:检测血清或精浆中的精子凝集抗体或制动抗体。

7、睾丸活检:检查睾丸曲细精管的生精功能及间质细胞的发育情况,

8、染色体核型分析:检查外生殖器官畸形、睾丸发育不良以及原因不明的无精子症 。

除上述项目之外,生育力评估系统还会对测试者的职业、既往病史、婚姻及性生活情况、既往检查与治疗情况、家族病史等细节详细查询,全方位综合考虑以准确评估其生育力健康状况。

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