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杭州优你可妇科医院四维彩超NT测量意义
关于孕11周-13周+6天胎儿的颈项透明层(NT)
通过测量胎儿颈项透明层来进行筛查唐氏综合征是产前诊断的一项重要进展。然而,测量NT并不完全是特异针对染色体异常的诊断。部分胎儿颈项透明层增厚,但其染色体核型分析检查正常,那么在孕20周~28周时应详细地进行超声形态学复查,特别应排查心血管系统的发育异常。

胎儿染色体非整倍体及其危害

正常人有23对染色体。染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征,以及一些性染色体三体型及X单体型。大多三体型是母亲染色体不分离引起,并且随着母亲年龄增大发病率增高。

大多数21-三体的胎儿都能分娩存活,但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形,大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产,其余的能够分娩存活,但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓,出生后不久就会死亡。

这类疾病迄今为止没有有效的治疗方法,最好的办法就是通过产前筛查产前诊断产前诊断来进行预防。
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